La mappa più completa del Dna umano apre alla medicina su misura
La mappa più completa del Dna umano apre alla medicina su misura
Decodifica variazioni rimaste finora elusive
Apre alla medicina personalizzata e alle terapie su misura la mappa del genoma umano più completa ottenuta finora, che è riuscita a decodificare complesse variazioni del Dna rimaste elusive che influenzano moltissime caratteristiche, dalla digestione alla risposta immunitaria al controllo dei muscoli, e che giocano quindi un ruolo cruciale in tante malattie. L'importante passo avanti nella comprensione del genoma umano è frutto di due vasti studi internazionali pubblicati sulla rivista Nature e guidati dal Laboratorio Europeo di Biologia Molecolare (Embl) e dall'Università tedesca Heinrich Heine di Düsseldorf. La nuova mappa si basa su due successi fondamentali ottenuti negli ultimi anni: la prima sequenza completa di un singolo genoma umano, pubblicata nel 2022, e la prima bozza di pangenoma volta a rappresentare la diversità genetica globale, ottenuta nel 2023 a partire da 47 individui. I nuovi dati, che sono stati resi pubblicamente accessibili a tutti, ampliano in maniera significativa entrambi gli sforzi, colmando il 92% delle lacune rimaste grazie a nuove tecnologie che consentono di leggere in una sola volta sequenze di Dna molto più lunghe, fino a decine di migliaia di basi, e di interpretarle correttamente. "Circa 15 anni fa, la maggior parte del sequenziamento del genoma umano si basava su 'letture' di piccoli tratti di Dna, non sufficienti a ricostruire un genoma completo", afferma Jan Korbel dell'Embl, che ha coordinato i ricercatori insieme a Tobias Marschall dell'Ateneo tedesco. "Tuttavia, da circa cinque anni è diventato possibile sequenziare sistematicamente i genomi umani grazie alle nuove tecnologie disponibili in commercio - commenta Korbel - in grado di decodificare tratti di Dna molto più lunghi".
Y.Al-Shehhi--DT
